Harmony Pränataltest

Harmonytest-Preissenkung

Die hohe Sensitiviät (nahe 100%) zusammen mit der geringen Falsch-Positiv-Rate von 0,06% ( 5,4% beim Ersttrimester-Screening) sind die Vorteile  des Harmony Pränataltests beim Trisomie 21-Screening.  So werden nur sehr wenige Trisomien 21 übersehen und die Zahl der nicht notwendigen Amniozentesen deutlich reduziert.

Bei Fragen erreichen Sie uns telefonisch unter  06132 781-411 oder über Email: info.genetik@bioscientia.de

Anforderungsschein

Was spricht für den Harmony-Pränataltest?

Er ist weltweit der am häufigsten eingesetzte nicht-invasive pränatale Test (NIPT) und vereint die größte Erfahrung:

  • Er zeigt in klinischen Studien im Vergleich zum konventionellen Ersttrimesterscreening eine deutlich höhere Entdeckungsrate und eine niedrigere Falsch-Positiv-Rate (Norton, ME et al., New Engl J Med 2015, 372: 1589-97). Die Sensitivität des Harmony-Pränataltests liegt für Trisomie 21 bei etwa 99,5%, für Trisomie 18 bei ca. 98% und für Trisomie 13 bei ca. 94% (Stokowski, R. et al., Prenat. Diagn 2015, 35: 1243-6). Die Falsch-Positiv-Rate beträgt beim Harmonytest etwa 0,06 % gegenüber etwa 5,4% im Ersttrimester-Screening.
  • Die Analyse geschlechtschromosomaler Störungen ist möglich.
  • Geeignet für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften sowie Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung (IVF oder ICSI).
  • Das persönliche Risiko-Ergebnis berücksichtigt die fetale DNA-Fraktion, das Gestationsalter und das mütterliche Alter.

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Wie gelangt die Probe ins Labor und wann ist mit dem Ergebnis zu rechnen?

Der veranlassende Arzt muss über die erforderliche Beratungs-Qualifikation nach Gendiagnostik-Gesetz verfügen. Nach ausführlicher Beratung werden der Patientin 2 x 10 ml venöses Blut entnommen und in Spezialröhrchen an unser Labor geschickt.

Die Kits können Sie kostenlos bei uns bestellen unter Telefon 06132 781 411.

Die Ergebnisse des Harmony Pränataltest liegt üblicherweise 3-5 Werktage nach Eintreffen der Probe im Labor vor.

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Wo liegen die Grenzen des Tests?

Der Test ist deutlich zuverlässiger als die bisherigen nicht-invasiven Tests, seine Erkennungsrate beträgt aber nicht 100%. Daher ist er ein Screening-Test und kein diagnostischer Test. Ein auffälliges Ergebnis sollte folglich immer mit einer invasiven Methode (Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) bestätigt werden. Auch falsch-negative Ergebnisse können im Ausnahmefall vorkommen.

Chromosomale Mosaike, partielle Trisomien sowie Translokationen können mit allen heute zur Verfügung stehenden nicht-invasiven pränatalen Tests nicht erfasst werden.

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Ersetzt der Harmony Pränataltest die Ultraschalluntersuchung?

Nein. Schwangere, die ausschließlich die Durchführung des Harmony Pränataltest wünschen, sollten darauf hingewiesen werden, dass ultrasonographische Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft Hinweise auf Erkrankungen geben können, die mittels genetischer Pränataltests nicht erfasst werden.

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