Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis (HNPCC)

Etwa 2-3% aller kolorektalen Karzinome entstehen auf Grundlage einer Veranlagung zum Hereditären Kolonkarzinom ohne Polyposis (MIM 609310, MIM120435, u.a.) .

Die Tumore zeichnen durch Mikrosatelliteninstabilität aus. Neben dem Kolonkarzinom, können weitere Tumore auftreten, die sich in verschiedenen Organen manifestieren können, wie dem  Endometrium, dem Dünndarm, dem Magens, der Ovarien, dem hepatobiliären System, dem Gehirn oder Haut (Muir-Torre-Syndrom).

Indikationskriterien für die Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)

Erbgang

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

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Gene

Prädisponierend sind vor allem heterozygote Keimbahnmutationen in den Tumorsuppressorgenen MLH1 (MIM 120436), MSH2 (MIM 609309), MSH6 (MIM 600678) und PMS2 (MIM 600259) sowie große Deletionen im EPCAM-Gen (MIM 185535).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses (HNPCC)

EXO1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, EPCAM, MLH3, MSH3, PMS1, TGFBR2

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