Holt-Oram-Syndrom

Das Holt-Oram-Syndrom (MIM 142900) zeichnet sich charakteristischerweise durch Fehlbildungen der oberen Extremität (meist radialer Strahl und Daumen) und kongenitalen Herzfehler (meist Vorhofseptumdefekt) aus.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in TBX5 (MIM 601620).

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