Hydrolethalus-Syndrom

Das Hydrolethalus-Syndrom (MIM 236680) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit „Founder-Effekt“ in einer dünn besiedelten Region im Osten Finnlands.

Betroffene Feten zeichnen sich durch Hirnfehlbildungen mit Hydrozephalus externus und verengtem Foramen magnum sowie postaxiale Polydaktylien der Hände und präaxiale Polydaktylien der Füße aus. Häufig liegen zudem schwere Herz- und Lungenfehlbildungen vor.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in HYLS1 (MIM 610693), am häufigsten die Mutation c.1416A>G (p.Gly211Asp).

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