IMAGe-Syndrom

Der Begriff des IMAGE-Syndroms (MIM 614732) steht als Akronym für eine seltene angeborene Erkrankung, die mit intrauteriner Wachstumsverzögerung, ….

metaphysären Dysplasien, kongenitaler adrenaler Hyperplasie und genitalen Anomalien einhergeht. Die Nebenniereninsuffizienz kann in der Neonatalperiode lebensbedrohlich sein und bedarf einer frühzeitigen Gluko- und Mineralokortikoidtherapie.

Gene

Ursächlich sind Mutationen in CDKN1C (MIM 600856) auf dem mütterlich ererbten Allel.

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