Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

KJ, H

Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (MIM 261100) ist eine selektive Störung der Vitamin B12 (Cobalamin)-Resorption im terminalen Ileum, die in der Regel zu einer frühmanifesten megaloblastischen Anämie und Proteinurie führt. Weitere Symptome sind Gedeih- und Wachstumsstörungen, Infektneigung und neurologischen Auffälligkeiten.

Erbgang

autosomal-rezessiv

schließen

Gene

Als ursächlich wurden Mutationen in CUBN (MIM 602997) und AMN (MIM 605799) beschrieben.

schließen

Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

AMN, CUBN

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE