IPEX-Syndrom

Das Synonym IPEX (MIM 304790) steht für Immunodysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie mit X-chromosomaler Vererbung.

Betroffene Jungen entwickeln innerhalb des ersten Lebensjahres eine wässrige Diarrhoe, ekzematöse Dermatitis und Endokrinopathie mit insulin-abhängigem Diabetes mellitus und Hypothyreose. Eine autoimmunbedingte Thrombozytopenie, Neutropenie und Anämie sowie tubuläre Nephropathie können zusätzlich vorliegen. Ohne aggressive Immunsuppression oder hämatopoetische Stammzelltransplantation ist die Erkrankung in der frühen Kindheit letal.

Erbgang

X-chromosomal

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in FOXP3 (MIM 300292).

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