Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IA

Der isolierte Wachstumshormonmangel Typ IA (MIM 262400) ist durch einen schweren proportionierten Kleinwuchs mit deutlich verlangsamtem Längenwachstum gekennzeichnet, …

…der sich schon bei Geburt oder in der frühen Kindheit manifestieren kann. Problematisch für die Prognose ist die häufige Bildung von Wachstumshormon-Antikörpern bei therapeutischer Gabe von Wachstumshormon.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind spezifische Mutationen (Deletionen, Frameshift-Mutationen oder Nonsense-Mutationen) in GH1 (MIM 139250), die zu Wachstumshormon-Leveln unterhalb der Nachweisgrenze führen.

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