Jeune-Syndrom (Asphyxierende Thoraxdysplasie)

Das Jeune-Syndrom (MIM 208500, MIM 611263, MIM 613091 u.a.) zeichnet sich aus durch chondrodysplastische Veränderungen der Rippen mit Einengung des Thorax,

die sekundär zu Lungenhypoplasie mit schweren Atemstörungen führen kann. Weitere Skelettauffälligkeiten beinhalten verkürzte lange Röhrenknochen, Beckenfehlbildung mit Spornbildung und metaphysäre Veränderungen an den Händen. In etwa 15% liegt eine meist beidseitige Hexadaktylie vor. Variable Veränderungen an Nieren, Leber und Pankreas können hinzukommen und in einigen Fällen zu Niereninsuffizienz oder Leberversagen führen. Der Schweregrad der klinischen Symptome ist sehr variabel, die meisten Betroffenen versterben in der Kindheit aufgrund der pulmonalen Hypoplasie.

Erbgang

Die genetischen Grundlagen der Erkrankung sind heterogen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

schließen

Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Jeune-Syndrom

DYNC2H1, IFT140, IFT80, NEK1, WDR34, WDR35, CEP120, DPH1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, ICK, IFT122, IFT172, IFT43, IFT52, KIAA0586, TTC21B, WDR19, WDR60

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE