Joubert-Syndrom

Das klassiche Joubert-Syndrom (MIM 213300 u.a.) ist klinisch charakterisiert durch angeborene Fehlbildungen des Kleinhirns und Hirnstamms („molar tooth sign“ im neuroradiologischen Befund),

Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung. In der Neugeborenenzeit fallen die Kinder durch zentrale Tachypnoen/Apnoen und okulomotorische Apraxie auf, später entwickelt sich eine zerebelläre Ataxie. Eine Intelligenzminderung kann vorliegen. Begleitend wurden Netzhautdystrophie, okuläre Kolobome, Nierenerkrankungen (tubulo-interstitielle Nephritis), Leberfibrose und endokrine Störungen berichtet.

Erbgang

Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, in einem Fall (OFD1; MIM 300170) X-chromosomal rezessiv.

schließen

Gene

Pathogenetische Mutationen in zahlreichen Genen wurden bisher identifiziert.

schließen

Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Joubert-Syndrom

AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, C5orf42, CEP120, CEP41, CSPP1, EXOC8, GLI3, HYLS1, IFT88, INPP5E, KIAA0586, KIF14, KIF7, MKS1, NPHP3, OFD1, PDE6D, PDPR, POC1B, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE