Kabuki-Syndrom

Das Kabuki-Syndrom (MIM 147920 und 300867) zeichnet sich dysmorphologisch durch verlängerte Lidspalten mit lateraler Eversion des Unterlids,

bogenförmige volle Augenbrauen und lange Wimpern, einen kurzen Nasensteg mit abgeflachter Nasenspitze und große stark gewölbte Ohren aus. Zu den typischen Skelettanomalien zählen Wirbelkörperanomalien und Brachy- oder Klinodaktylie des fünften Fingers. Noch in der Säuglingszeit zeigt sich eine Wachstums- und Gedeihstörung. Intellektuell liegen die Kinder meist im Bereich der milden bis moderaten Intelligenzminderung. Kongenitale Gaumenspalten, Herzfehler, gastrointestinale Malformationen und urogenitale Fehlbildungen können vorhanden sein. Einige Kinder zeigen eine Hörstörung.

Erbgang

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant (KMT2D) bzw. X-chromosomal dominant (KDM6A), die meisten Fälle entstehen aufgrund von Neumutationen.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in KMT2D (MIM 602113) oder seltener KDM6A (MIM 300128).

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