Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (MIM 308700, MIM 147950, MIM 244200 u.a.) zeichnet sich aus durch hypogonadotropen Hypogonadismus und Anosmie. Zusätzlich können Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Hörstörungen oder Nierenagenesie vorliegen.

Erbgang

Die genetischen Grundlagen der Erkrankung sind äußerst heterogen, die meisten Fälle treten sporadisch auf. Es sind aber auch Familien mit autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven und X-chromosomalen Erbgängen beschrieben.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Kallmann-Syndrom

ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, HS6ST1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, TACR3, WDR11, GNRH1, GNRHR, KISS1, TAC3

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