Kampomele Dysplasie

Die Kampomele Dysplasie (MIM 114290) zeichnet sich durch schwere angeborene Skelettveränderungen in Verbindung mit Auffälligkeiten des äußeren Genitales (Pseudohermaphroditismus masculinus bei etwa zwei Drittel der männlichen Betroffenen) aus.

Bereits im pränatalen Ultraschall sind verkürzte und gebogene lange Röhrenknochen, hypoplastische Scapulae, nur elf Rippenpaare, Beckenfehlbildungen und Klumpfüße erkennbar. Eine Gaumenspalte kann vorliegen. Zu den typischen fazialen Auffälligkeiten zählen ein flaches Mittelgesicht mit Hypertelorismus, flacher Nasenwurzel, langem Philtrum und Mikrognathie bei relativer Makrozephalie. Viele betroffene Kinder versterben noch in der Neugeborenenperiode. Die Akampomele Kampomele Dysplasie ist eine Unterform der Erkrankung, bei der das Symptom der gebogenen langen Röhrenknochen fehlt.

Erbgang

autosomal-dominant, die meisten beschriebenen Fälle sind sporadisch.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in SOX9 (MIM 608160).

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