Kleidokraniale Dysplasie

Die Kleidokraniale Dysplasie (MIM 119600) zeichnet sich aus durch stark verzögerte oder ausbleibende Verknöcherung der Schädelnähte, hypo- oder aplastische Claviculae und Zahnanomalien. Knöcherne Auffälligkeiten der Hände und Füße (Brachydaktylie, verbreiteter Daumen, Pes planus) sowie Wirbelkörperanomalien können begleitend vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant.

 

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Gene

Ursächlich sind „loss-of-function“-Mutationen in RUNX2 (MIM 600211).

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