Kniest-Dysplasie

Die Kniest-Dysplasie (MIM 156550) ist eine schwere Knorpeldysplasie, die durch fehlerhafte Synthese von Typ II-Kollagen verursacht wird.

Die betroffenen Kinder fallen durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm und verkürzten Extremitäten und Kyphoskoliose auf, histologisch zeigt sich eine stark vakuolisierte Knorpelmatrix. Eine Makrozephalie sowie ein flaches Mittelgesicht und Gaumenspalten können vorliegen, manche Kinder leiden unter starker Myopie oder Schwerhörigkeit. Die Intelligenz ist normal.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in COL2A1 (MIM 120140), die meist de novo auftreten.

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