Lafora-Krankheit

Die Lafora-Krankheit (MIM 254780) wird auch als progressive myoklonische Epilepsie 2 bezeichnet.

Die progressive Neurodegeneration beginnt schleichend im Jugend- bis jungen Erwachsenenalter mit Myoklonien, generalisierten Krampfanfällen und visuellen Halluzinationen. Im Verlauf kommt es zu fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung bis hin zur Demenz.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in EPM2A (MIM 607566) oder NHLRC1 (MIM 608072).

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