Langer-Giedion-Syndrom

Das Langer-Giedion-Syndrom (MIM 150230) wird auch als trichorhinophalangeales Syndrom Typ 2 bezeichnet.

Es handelt sich um ein „contiguous gene syndrome“.  Klinisch zeichnet es sich durch die Symptome des trichorhinophalangealen Syndroms 1 (Skelettauffälligkeiten mit Kleinwuchs, Hüftfehlstellungen und Zapfenepiphysen sowie bestimmte Gesichtsauffälligkeiten, MIM 190350) in Kombination mit dem Auftreten multipler Exostosen (MIM 133700) aus.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mikrodeletionen in 8q24 mit Verlust der beiden Gene TRPS1 (MIM 604386) und EXT1 (MIM 608177).

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