Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom (MIM 150250) ist am phänotypisch milden Ende der FLNB-assoziierten Osteochondrodysplasien einzuordnen und

 

zeichnet sich durch kongenitale Dislokationen der Hüft-, Knie- und Ellbogengelenke, Fußdeformitäten, Skoliose und zervikale Kyphose aus. Die distalen Phalangen sind kurz und verdickt („löffelartig“), neben fazialen Dysmorphiezeichen (prominente Stirn, flache Nasenwurzel, weiter Augenabstand) können Gaumenspalten und Schallempfindungsschwerhörigkeit vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in FLNB (MIM 603381), meist in Exon 2-5 oder Exon 27-33).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Larsen-Syndrom

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