LEOPARD-Syndrom

Der Begriff des LEOPARD-Syndroms (MIM 151100 u.a.) steht als Akronym für multiple Lentigines,

EKG-Auffälligkeiten (Reizleitungsstörungen), okulären Hypertelorismus, Pulmonalstenose, „abnorme“ Genitalien, retardiertes Wachstum und „deafness“ (Schallleitungsschwerhörigkeit). Häufig liegt zudem eine hypertrophe Kardiomyopathie vor.  Es bestehen klinische Überschneidungen mit dem Noonan-Syndrom.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Am häufigsten ursächlich sind Mutationen in PTPN11 (MIM 176876),

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