Léri-Weill-Syndrom / Mesomele Dysplasie Typ Langer

Das Léri-Weill-Syndrom (MIM 127300) ist charakterisiert durch einen postnatal beginnenden Kleinwuchs mit Verkürzung der Unterarme und sogenannte „Madelung-Deformität“,

die sich klinisch als reponierbare Subluxation des distalen Ulnaendes nach dorsal zeigt. Biallelische Mutationen in SHOX führen zur Mesomelen Dysplasie Typ Langer (MIM 249700) mit schwerem dysproportioniertem Kleinwuchs.

Gene

Ursächlich ist eine Haploinsuffizienz des SHOX-Gens (MIM 312865) in der pseudoautosomalen Region des X- bzw. Y-Chromosoms (Xp22.3 oder Yp11.3).

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