Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom (MIM 151623, MIM 609265, MIM 609266) geht mit einer erhöhten Strahlensensibilität der Gewebe und einer Veranlagung zu früh auftretenden Tumoren verschiedener Organe einher.

Die am häufigsten auftretenden Tumore sind Sarkome des Weichgewebes und Osteosarkome, Brustkrebs, Hirntumore, Leukämien und Tumore der Nebennierenrinde.

Erbgang

autosomal-dominant mit nahezu hundertprozentiger Penetranz bis zum mittleren Lebensalter

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in TP53 (MIM 191170), seltener in CHEK2 (MIM 604373).

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