Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom (MIM 309000) ist eine Multisystemerkrankung und wird auch als okulo-zerebro-renales Syndrom bezeichnet.

Betroffene Neugeborene zeichnen sich durch kongenitalen Katarakt mit Hydrophthalmie und durch muskuläre Hypotonie aus. Im Verlauf entwickelt sich eine renale proximale Tubulopathie mit Aminoazidurie und Vitamin-D-resistenter Rachitis. In etwa der Hälfte der Fälle liegen eine kognitive Beeinträchtigung oder Verhaltensauffälligkeiten vor.

Erbgang

X-chromosomal rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in OCRL (MIM 300535).

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