Mainzer-Saldino-Syndrom

Das Mainzer-Saldino-Syndrom (MIM 266920) zählt zum Formenkreis der Ziliopathien.

Es zeichnet sich aus durch Kurzrippen-Thoraxdysplasie, verkürzte Röhrenknochen, Zapfenepiphysen und variable Polydaktylien.  Zusätzlich liegt eine Nephronophthise mit eingeschränkter Nierenfunktion vor. Eine progrediente Retinadystrophie kann vorliegen, vereinzelt wurden eine zerebelläre Ataxie und Leberfibrose beschrieben.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in IFT140 (MIM 614620) und in IFT172 (MIM 607386).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Mainzer-Saldino-Syndrom

IFT140, IFT172

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