Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (MIM 154700) ist eine erbliche Bindegewebserkrankung,

die sich an Skelett (Hochwuchs, Arachnodaktylie), Herz und Gefäßen (Aneurysmabildung) sowie den Augen (Linsenluxation) manifestiert. Betroffene Personen sollten insbesondere kardiologisch überwacht werden.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich für die Erkrankung sind in erster Linie Mutationen in FBN1 (MIM 134797), die zu einer Störung in der Struktur der Mikrofibrillen führen. Auch an Mutationen im TGFß-Signalweg (Loeys-Dietz-Syndrom) sollte differentialdiagnostisch gedacht werden.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Marfan-Syndrom

FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MED12, UPF3B, ZDHHC9

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