Meckel-Gruber-Syndrom

Das Meckel-Gruber-Syndrom (MIM 249000 u.a.) ist ein schweres Fehlbildungssyndrom, das schon intrauterin diagnostiziert werden kann.

Es zeichnet sich aus durch zystische Nierenfehlbildungen, die in Kombination mit Fehlbildungen des Zentralnervensystems (häufig okzipitale Enzephalozele bis hin zur Anenzephalie), fibrotischen Leberveränderungen, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie auftreten. Weitere Auffälligkeiten (Mikrophthalmie, Gaumenspalte, genitale Fehlbildungen) können vorhanden sein.

Erbgang

Die genetischen Grundlagen sind heterogen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Meckel-Gruber-Syndrom

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67, AHI1, ARL13B, ATXN10, C5orf42, CEP120, CEP41, CSPP1, EXOC8, GLI3, HYLS1, IFT88, INPP5E, KIAA0586, KIF14, KIF7, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, PDPR, POC1B, TCTN1, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM237, TTC21B, ZNF423

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