MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Der Begriff MODY (MIM 125850, MIM 125851, MIM 600496 u.a.) beschreibt eine frühmanifeste Form des Diabetes mit gestörter primärer Insulinsekretion. Das Erkrankungsalter liegt meist unter 25 Jahren.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Die genetischen Grundlagen sind äußerst heterogen mit ursächlichen Mutationen in HNF4A (MIM 600281), GCK (MIM 138079), HNF1A (MIM 142410) und vielen weiteren Genen.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Diabetes, MODY

ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

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