Molekulare Zytogenetik (FISH)

Die molekulare Zytogenetik (Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)) verbindet Methoden der klassischen Zytogenetik mit denen der Molekulargenetik.

Mit der FISH lassen sich Nukleinsäuren direkt in Geweben, Zellkernen oder Chromosomen nachweisen. Spezifische Fluoreszenzfarbstoff-markierte Oligonukleotide dienen als Sonde zum Nachweis von kleinsten Chromosomenbereichen, die mit einem Fluoreszenz-Mikroskop darstellbar sind.

Die Methode der Fluoreszenz in-situ Hybridisierung kann an Metaphase-Chromosomen und an Interphase-Kernen durchgeführt werden.

Indikationen

  • Metaphase-FISH: zum Ausschluß von Mikrodeletionen und anderer chromosomaler Aberrationen
  • Interphase FISH / Pränataler Schnelltest: zum schnellen Nachweis der häufigsten Trisomien 13, 18 und 21 sowie der Geschlechtschromosomen
  • zur Charkterisierung maligner Tumore

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Probennahme /Versand

Metaphase-FISH: zum Ausschluß von Mikrodeletionen und anderer chromosomaler Aberrationen

  • Lithium-Heparin-Blut
    Neugeborene: 1 – 2,5 ml
    Kinder und Erwachsene 5 – 7 ml
    Dauer*: 5 – 7 Tage
  • an kultiviertem Fruchtwasser- bzw. CVS-Material
    Fruchtwasserzellen ca. 10 – 15 ml Fruchtwasser
    Die ersten 2 ml verwerfen. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren!
    Probe per Telefon (06132 781 411) / Fax (06132 781 194) beim Client-Service Humangenetik anmelden
    Dauer*: 8 – 10 Tage
    Chorionzotten (CVS)
    mind. 20 – 30 mg Chorionzotten steriles Transportmedium verwenden (auf Anfrage erhältlich)
    Probe per Telefon / Fax beim Client-Service (s.o.) anmelden.
    Dauer*: Direktpräparation 1 – 2 Tage; Kultur 8 – 10 Tage
    Dauer*: 10 – 14 Tage
  • Liste der zur Verfügung stehenden Sonden auf Anfrage
  • Interphase FISH / Pränataler Schnelltest. Zusätzlich 3 ml Fruchtwasser erforderlich. Nicht möglich bei blutigen Fruchtwasserproben.
    Durchführung nur in Zusammenhang mit konventioneller Chromosomenanalyse
    Dauer*: 24 – 48 Stunden
  • Tumor FISH an Knochenmarkpunktat
    (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) 5 – 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat+
    Dauer*: 5 – 10 Tage
    oder
  • Leukämieblut (Blastenanzahl ≥ 20 %) 5 – 10 ml heparinisiertes peripheres Blut+
    Dauer*: 5 – 10 Tage
    MACS (magnetische Anreicherung CD138 positiver Plasmazellen) zusätzlich 3 ml Knochenmark / peripheres Blut
    + Heparinkonzentration 10 – 25 i.E./ ml Blut

Anforderungsscheine:

Pränatal: Pränatale Diagnostik

Postnatal: Postnatale Chromosomenanalyse
Dauer* = Bearbeitungszeit nach Eingang der Probe im Labor

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Hämatologische Sonden

ALK t(2p23)

ATM (11q22.3) und TP53 (17p13.1)

B-CLL Sonden-Panel (CEP12 [D12Z1], D13S319 [13q14.3], LSI13q34, ATM [11q22.3], TP53 [17p13.1])

BCL6 t(3q27)

BCR/ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)

CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22)/t(16q22)

CCND1/IGH t(11;14)(q13;q32)

CCND3/IGH t(6;14)(p21;q32)

CDKN2A (p16, 9p21) ) zusammen mit Kontrolle D9Z1

CDKN2C (p18,1p32.3) and CKS1B (1q21)

Zentromer 3 (D3Z1)

Zentromer 4 (D4Z1)

Zentromer 6 (D6Z1)

Zentromer 7 (D7Z1)

Zentromer 8 (D8Z2)

Zentromer 9 (D9Z1)

Zentromer 10 (D10Z1)

Zentromer 11 (D11Z1)

Zentromer 12 (D12Z1)

Zentromer 12 (D12Z1), D13S319 (13q14.3) und LSI13q34

Zentromer 15 (D15Z4)

Zentromer 16 (D16Z3)

Zentromer 17 (D17Z1)

Zentromer 18 (D18Z1)

Zentromere X/Y (DXZ1/DYZ3)

D7S486 (7q31) zusammen mit Kontrolle in 7q11.23

D20S108 (20q12)

D13S319 (13q14.3), LSI13q34 und Zentromer 12 (D12Z1)

EGR1 (5q31) zusammen mit Kontrolle in 5p15.2

ETV6/RUNX1 t(12;21)(p13;q22)

E2A (TCF3) t(19p13.3)

FGFR3/IGH t(4;14)(p16;q32)

IGH t(14q32)

IGH/BCL2 t(14;18)(q32;q21)

IGH/CCND1 t(11;14)(q13;q32)

IGH/CCND3 t(6;14)(p21;q32)

IGH/FGFR3 t(4;14)(p16;q32)

IGH/MAFA t(14;16)(q32;q23)

IGH/MAFB t(14;20)(q23;q12)

KMT2A(MLL) t(11q23)

KMT2A(MLL)/AFF1(AF4) t(4;11)(q21.3-q22.1;q23.3)

KMT2A(MLL)/MLLT1(ENL) t(11;19)(q23.3;p13.3)

KMT2A(MLL)/MLLT3(AF9) t(9;11)(p21.3;q23.3)

KMT2A(MLL)/MLLT4(AF6) t(6;11)(q27;q23.3)

MALT1 t(18q21)

MYB (6q23) und D6Z1

MYC t(8q24)

MYC/IGH t(8;14)(q24;q32) + D8Z1

PDGFRA/CHIC2/FIP1L1 (4q12)

PDGFRB (5q32)

PML/RARA t(15;17)(q24.1;q21.1)

RB1 (13q34) zusammen mit Kontrolle in 21q22.13

RPN1/MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/ inv(3)(q26.2)

RUNX1T1/RUNX1 t(8;21)(q22;q22)

TCF3/PBX1 t(1;19)q23;p13.3)

TCRa/d t(14q11)

TET2 (4q24) zusammen mit Kontrolle in 4q12

TP53 (17p13.1) und ATM (11q22.3)

ZNF44/ZNF443/MAN2BA:19p13;GLTSCR1/GLTSCR2/CRX:19q13

Andere hämatologische Sonden auf Anfrage

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Sonden Mikrodeletions-Syndrome

 

Angelman

Cri-du-Chat

DiGeorge-/Velocardiofacial-1

DiGeorge-/Velocardiofacial-2

Miller-Dieker

Prader-Willi

Smith-Magenis

Williams-Beuren

Wolf-Hirschhorn

1p Microdeletion

Lokalisation

15q11.2

5p15.2

22q11.2

10p14

17p13.3

15q11.2

17p11.2

7q11.23

4p16.3

1p36

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Pränataler „FISH-Schnelltest“ zum Aneuploidie Screening

Spezifische Sonden für Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21

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Chromosomen-spezifische Sonden

Chromosom 1 Lokalisation
tel 1p  (derzeit unveröffentlicht) 1p36.3
tel 1q  (D1S3738) 1q44
LSI p58/LSI telomere 1p/LSI 1q25 1p36/1q25
Markierung des gesamten Chromosoms 1 (WCP1)
Chromosom 2 Lokalisation
tel 2p (VIJ2yRM2052) 2p25
tel 2q (D2S447) 2q37
Markierung des gesamten Chromosoms 2 (WCP2)
Chromosom 3 Lokalisation
tel 3p (D3S4559) 3p26
tel 3q (D3S4560) 3q29
D3Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 3 (WCP3)
Chromosom 4 Lokalisation
tel 4p (D4S3359) 4p16.3
tel 4q (D4S2930) 4q34
LSIWHSC1,Wolf-Hirschhorn-Syndrom 4p16.3
D4Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 4 (WCP4)
Chromosom 5 Lokalisation
tel 5p (STS84c11) 5p15.3
tel 5q (derzeit unveröffentlicht) 5q35.3
D5S23, Cri-du-Chat Syndrom 5p15.2
EGR1 5q31
CSF1R 5q33.3-q34
Markierung des gesamten Chromosoms 5 (WCP5)
Chromosom 6 Lokalisation
tel 6p (derzeit unveröffentlicht) 6p25
tel 6q (VIJ2yRM2158) 6q27
D6Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 6 (WCP6)
Chromosom 7 Lokalisation
tel 7p (VIJ2yRM2158) 7p22
tel 7q (STS2000H) 7q36
ELN/LIMK1/D7S613,Williams-Beuren-Syndrom 7q11.23
D7S486/D75522 7q31
D7Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms  7 (WCP7)
Chromosom 8 Lokalisation
tel 8p (D8S504) 8p23
tel 8q (VIJ2yRM2053) 8q24.3
D8Z2 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 8 (WCP8)
Chromosom 9 Lokalisation
tel 9p (derzeit unveröffentlicht) 9p24
tel 9q (D9S325) 9q34.3
D9Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 9 (WCP9)
Chromosom 10 Lokalisation
tel 10p (10p006) 10p15
tel 10q (D10S2490) 10q26.3
DGCR2,DiGeorge/VCF Syndrom 2 10p14
D10Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 10 (WCP10)
Chromosom 11 Lokalisation
tel 11p (D11S2071) 11p15.5
tel 11q (VIJ22072) 11q25
D11Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 11 (WCP11)
Chromosom 12 Lokalisation
tel 12p (STSsAVH27) 12p13.3
tel 12q (VIJ2YRM2196) 12q24.33
D12Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 12 (WCP12)
Chromosom 13 Lokalisation
tel 13q (D13S327) 13q34
LSI 13 (D13S917/RB1) 13q14.4
D13Z1/D21Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 13 (WCP13)
Chromosom 14 Lokalisation
tel 14q (D14S308) 14q32
D14Z1/D22Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 14 (WCP14)
Chromosom 15 Lokalisation
tel 15q (D15S396) 15q26
D15Z4 Zentromer
D15Z1 15p11.
D15S11 15q11-15q13
SNRPN, Prader-Willi/Angelman-Syndrom 15q11-15q13
UBE3A/D15S10, Prader-Willi/Angelman-Syndrom 15q11-15q13
Markierung des gesamten Chromosoms 15 (WCP15)
Chromosom 16 Lokalisation
tel 16p (D16S3400) 16p13.3
tel 16q (16q013) 16q24
D16Z2 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 16 (WCP16)
Chromosom 17 Lokalisation
tel 17p (D17S2199) 17p13
tel 17q (D17S928) 17q25
LIS1, Miller-Dieker-Syndrom 17p13.3
FLII/TOP3/SHMT1, Smith-Magenis-Syndrom 17p11.2
Miller-Dieker (LIS1)/Smith-Magenis-Syndrom (RAI) 17p13.3/17p11.2
RARA 17q21.1
D17Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 17 (WCP17)
Chromosom 18 Lokalisation
tel 18p (D18S552) 18p11.3
tel 18q (VIJ22050) 18p23
D18Z1 Zentromer
Markierung des gesamten Chromosoms 18 (WCP18)
Chromosom 19 Lokalisation
tel 19p (derzeit unveröffentlicht) 19p13.3
tel 19q (D19S238E) 19q13.4
LSI 19p13/LSI 19q13 19p13/19q13
Markierung des gesamten Chromosoms 19 (WCP19)
Chromosom 20 Lokalisation
tel 20p (D20S1157) 20p13
tel 20q (derzeit unveröffentlicht) 20q13.3
LSI 20, D20S108 20q12
Markierung des gesamten Chromosoms 20 (WCP20)
Chromosom 21 Lokalisation
tel 21q (D21S1219/D21S1220) 21q22.3
D21Z1/D13Z1 Zentromer
LSI 21 (D21S1972/D21S1440/D21S1238/D21S1883) 21q22.13
Markierung des gesamten Chromosoms 21 (WCP21)
Chromosom 22 Lokalisation
tel 22q (STS MS607) 22q13.3
D22Z1/D14Z1 Zentromer
D22S553/S609/S942, DiGeorge-/VCF Syndrom 1 22q11.2
ARSA 22q13.3
Markierung des gesamten Chromosoms 22 (WCP22)
Chromosom X Lokalisation
tel Xp/Yp (DXYS129/DXYS153) Xp22.3/Yp11.3
tel Xq/Yq (SYBL1) Xp28 /Yq12
DXZ1 zusammen mit SRY Zentromer X + Yp11.3
DXZ1 Zentromer X
Markierung des gesamten Chromosoms X (WCPX)
Chromosom Y Lokalization
tel Xp/Yp (DXYS129/DXYS153) Xp22.3/Yp11.3
tel Xq/Yq (SYBL1) Xp28 /Yq12
DXZ1 zusammen mit SRY Yp11.3 + Zentromer X
DYZ3 Zentromer Y
DYZ1 Heterochromatin Region
Markierung des gesamten Chromosoms Y (WCPY)
Preise der FISH Sonden auf Anfrage

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