Morbus Fabry / Alpha-Galaktosidase-A-Mangel

Der Morbus Fabry (MIM 301500) zählt zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten mit Unterfunktion der Alpha-Galaktosidase A und variabler klinischer Symptomatik.

Die klassische Form mit <1% enzymatischer Restaktivität manifestiert sich im männlichen Geschlecht schon in der Kindheit mit episodischen Schmerzen und Parästhesien, kutanen Manifestationen (Angiokeratome), transienten ischämischen Attacken sowie Hör- und Gleichgewichtsstörungen. Die Nierenfunktion ist im Verlauf zunehmend eingeschränkt bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz im meist mittleren Lebensalter. Kardiomyopathie und kardiale Arrhythmien sind ebenfalls von prognostischer Bedeutung.

Erbgang

X-chromosomal-rezessiv, mit meist späterem Erkrankungsbeginn und milderem klinischen Verlauf im weiblichen Geschlecht.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen im GLA-Gen (MIM 300644).

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