Muckle-Wells-Syndrom

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS; MIM 191900) ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gehört.

MWS manifestiert sich durch eine in der Kindheit auftretende rezidivierende Urtikaria, die mit Fieber, Arthralgien und allgemeinen Entzündungszeichen einhergeht. Im Verlauf entwickelt sich eine sensorineurale Schwerhörigkeit und in einigen Fällen eine Amyloidose der Niere (AA-Amyloidose, Ablagerung von Serum-Amyloid-A, Akute-Phase-Protein).

Erbgang

autosomal-dominant mit variabler Expressivität

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in NLRP3/CIAS1 (MIM 606416).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE