Muenke-Syndrom

Das Muenke-Syndrom (MIM 602849) ist charakterisiert durch eine koronare Kraniosynostose,

die bei beidseitiger Synostose zur Brachyzephalie, bei einseitiger Synostose zur Plagiozephalie führt. Die Kinder sind häufig makrozephal mit flachem Mittelgesicht. Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen und Brachydaktylie sowie eine sensorineurale Hörstörung können begleitend vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich ist die spezifische Mutation c.749C>G (p.Pro250Arg) in FGFR3 (MIM 134934).

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