Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Die Mukoviszidose (MIM 219700) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu einer erhöhten Viskosität der Sekrete der exokrinen Drüsen führt.

Betroffene Säuglinge entwickeln in etwa 15% einen Mekoniumileus, im Verlauf fallen sie durch Gedeihstörung, rezidivierende Bronchitiden und Pneumonien sowie Verdauungsstörungen auf. Männliche Betroffene mit mildem Krankheitsverlauf können erst im Erwachsenenalter durch Sub- oder Infertilität aufgrund einer isolierten obstruktiven Azoospermie auffallen, die durch eine kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens (CBAVD) bedingt ist. In Deutschland ist etwa jeder Zwanzigste heterozygoter Anlageträger für diese Erkrankung, woraus sich eine Prävalenz von etwa 1:2000 in der Bevölkerung ableitet.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursache des Krankheitsbildes sind Mutationen in CFTR (MIM 602421).

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