Multiple Endokrine Neoplasie (MEN) Typ 2

Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MIM 171400, MIM 162300, MIM 155240) lässt sich in drei Subgruppen unterteilen:

Die MEN Typ 2A ist durch eine meist früh manifeste Hyperplasie der Nebenschilddrüsen sowie das Auftreten medullärer Schilddrüsenkarzinome und Phäochromozytome gekennzeichnet. Im Rahmen des Familiären Medullären Schilddrüsenkarzinoms treten gehäuft isolierte medulläre Schilddrüsenkarzinome auf. Die MEN Typ 2B schließlich zeichnet sich durch das Auftreten von Neuromen der Schleimhäute (Lippen, Zunge, Rachenraum, Augenlider) bei marfanoidem Habitus und nahezu hundertprozentig penetranter Prädisposition zum medullären Schilddrüsenkarzinom aus. Mehr als die Hälfte der Patienten entwickelt zudem ein Phäochromozytom, eine begleitende Entwicklungsverzögerung ist häufig.

Erbgang

autosomal-dominant

schließen

Gene

Für alle drei Subgruppen sind Mutationen im RET-Protoonkogen (MIM 164761) ursächlich.

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE