MYH9-assoziierte Erkrankungen

Die MYH9-assoziierten Erkrankungen stellen vermutlich eine Entität unterschiedlicher, klinisch überlappender Syndrome dar.

Dazu zählen das Epstein- (MIM 153650), das Fechtner- (MIM 153640) und das Sebastian-Syndrom (MIM 605249) sowie die May-Hegglin-Anomalie (MIM 155100). Typisch ist eine Makrothrombozytopenie mit Thrombozytenfunktionsstörung. Bei den Alport-ähnlichen Erkrankungen Epstein-Syndrom und Fechtner-Syndrom kommen Nierenfunktionsstörungen (Nephritis) und Hörstörungen hinzu.

Erbgang

autosomal-dominant.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen im MYH9-Gen (MIM 160775).

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