Myotone Dystrophie Typ 1 / Typ 2

Die Myotone Dystrophie Typ 1 (MIM 160900) (Morbus Curschmann-Steinert) ist die häufigste erbliche Muskeldystrophie des Erwachsenenalters.

Die Erkrankung führt zu einer progressiven Myotonie in Verbindung mit einer distal beginnenden Muskelschwäche. Auch die Gesichtsmuskulatur ist betroffen, was zur typischen „Facies myopathica“ führt. Hinzu kommen kardiale Reizleitungsstörungen, endokrine Störungen (u.a. Diabetes mellitus) und Katarakt. Kinder von weiblichen Anlageträgerinnen können eine kongenitale Form der myotonen Dystrophie Typ 1 entwickeln, die mit Hypotonie, Muskelschwäche, Ateminsuffizienz und geistiger Behinderung einhergeht.

Die Myotone Dystrophie Typ 2 (MIM 602668) zeichnet sich durch eine proximal beginnende Muskelschwäche mit Myotonie aus und wird deshalb auch als Proximale Myotonische Myopathie (PROMM) bezeichnet. Kardiale Manifestationen, Katarakt und endokrine Störungen können hinzukommen. Die Gesichtsmuskulatur ist in der Mehrzahl der Fälle nicht mitbetroffen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich für die Myotone Dystrophie Typ 1 ist die Expansion eines Trinukleotidrepeats in DMPK (MIM 605377). Bei der Myotonen Dystrophie Typ 2 findet sich meist eine Repeatexpansionsmutation in ZNF9 (MIM 116955).

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