Nagel-Patella-Syndrom

Das Nagel-Patella-Syndrom (MIM 161200) zeichnet sich aus durch meist schwere Nageldysplasien, hypoplastische oder fehlende Patellae,

bilaterale Exostosen des Os Ileum und dysplastische Ellbogen. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt eine progressive Nephropathie bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz. Es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms und für das Vorliegen einer sensorineuralen Schwerhörigkeit.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in LMX1B (MIM 602575).

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