Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 (MIM 162200) zählt zu den kongenitalen neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen) und ist gekennzeichnet durch das Auftreten multipler Café-au-lait-Flecken,

multipler kutaner Neurofibrome, Lischknötchen der Iris und eines axillären und inguinalen „freckling“. Seltener treten plexiforme Neurofibrome, Gliome des zentralen Nervensystems und maligne Tumore peripherer Nervenscheiden auf. Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet unter einer kognitiven Einschränkung/ Intelligenzminderung oder zerebralen Krampfanfällen.

Erbgang

autosomal-dominant, in etwa 50% der Fälle liegt eine Neumutation zugrunde.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in  NF1 (MIM 613113).

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