Neurofibromatose Typ 2

Die Neurofibromatose Typ 2 (MIM 101000) zeichnet sich aus durch das Auftreten bilateraler vestibulärer Schwannome sowie Schwannome anderer Hirnnerven und peripherer Nerven,

die durch neuropathische Beschwerden auffallen können. Das Risiko für Meningiome und Ependymome ist erhöht, seltener treten auch Astrozytome auf. Typisch sind zudem posteriore subkapsuläre Linsentrübungen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in NF2 (MIM 607379). Über die Hälfte der Fälle beruhen auf Neumutationen, hiervon findet sich in etwa einem Drittel der Fälle die ursächliche Mutation in NF2 im Mosaikstatus.

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