NHD-Syndrom

Das NDH-Syndrom (MIM 610199) wird auch als neonataler Diabetes mit kongenitalem Hypoparathyreoidismus bezeichnet. Eine progressive fibrotische Lebererkrankung, polyzystische Nieren und ein kongenitales Glaukom können zusätzlich vorliegen.

Erbgang

Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv erblich und wurde bislang nur in konsanguinen Familien beschrieben.

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in GLIS3 (MIM 610192).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE