Nierenzellkarzinom, familiäres papilläres

Das familiäre papilläre Nierenzellkarzinom (MIM 605074) ist gekennzeichnet durch das Auftreten multipler bilateraler papillärer Nierentumore.

Erbgang

autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz

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Gene

Ursächlich sind Mutationen im Protoonkogen MET (MIM 164860).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Nierenkarzinom

BAP1, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, WT1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2

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