Nijmegen-Breakage-Syndrom

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (MIM 251260) wird auch als Ataxia-teleangiectasia-Variante V1 bezeichnet.

Phänotypisch ist sie durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien, Wachstumsverzögerung, Infektanfälligkeit, Neigung zu maligne Veränderungen charaktersisiert. Bei einigen Patienten können zudem Café-au-lait- sowie Vitiligo-Flecken auftreten und bei erwachsenen weiblichen Betroffenen kann es zu einer vorzeitige ovariellen Insuffizienz kommen. In der zytogenetischen Untersuchung findet sich eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in NBN (MIM 602667).

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