Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom (MIM 163950, MIM 605275 u.a.) ist klinisch charakterisiert durch Kleinwuchs, kongenitale Herzfehler (am häufigsten Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie) und eine Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes. identifiziert.

Fazial finden sich Hypertelorismus und Epikanthus sowie tief sitzende und nach hinten rotierte Ohrmuscheln mit verdickter Helix. Pterygium colli, auffällige Thoraxform mit tief sitzenden Mamillen, Kryptorchismus sowie lymphatische Dysplasien können vorliegen. Häufig sind Gerinnungsstörungen mit erhöhter Blutungsneigung.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Am häufigsten finden sich ursächliche Mutationen in PTPN11 (MIM 176876), seltener in SOS1 (MIM 182530), RAF1 (MIM 164760) und KRAS (MIM 190070). In unter 1% der Fälle wurden Mutationen in NRAS (MIM 164790), BRAF (MIM 164757), RIT1 (MIM 609591) und MAP2K1 (MIM 176872)gefunden.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1

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