Norrie-Syndrom

Das Norrie-Syndrom (MIM 310600) ist gekennzeichnet  durch progressive fibrovaskuläre Veränderungen der Retina (Pseudogliome), die eine kongenitale oder frühkindliche Blindheit bedingen. Häufig liegt zusätzlich eine sensorineurale Schwerhörigkeit vor. Ein Drittel bis die Hälfte der Betroffenen zeigt zusätzlich kognitive Entwicklungsstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten.

Erbgang

X-chromosomal

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Gene

Mutationen in NDP (MIM 300658) sind ursächlich.

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