Okihiro-Syndrom

Das Okihiro-Syndrom (MIM 607323) wird auch als „Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktion“ bezeichnet und

zählt mit dem acro-renal-okulären Syndrom (MIM 607323) und dem SALL4-assoziierten Holt-Oram-Syndrom (MIM 147750) zu den Erkrankungen mit Mutation in SALL4. Das Okihiro-Syndrom zeichnet sich aus durch die Kombination einer uni- oder bilateralen Duane-Anomalie mit limitierter Abduktion des Auges (durch Fehlen des N. abducens und des IV. Hirnnervenkerns) und Fehlbildungen des radialen Strahls. Begleitend wurden in einigen Fällen Hörstörungen, kongenitale Herzfehler, Nierenfehlbildungen, knöcherne Auffälligkeiten der unteren Extremität und der Wirbelkörper sowie Thrombozytopenie beschrieben.

Erbgang

autosomal-dominant mit variabler Expressivität

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