Orofaziodigitales Syndrom 1

Das orofaziodigitale Syndrom 1 (MIM 311200) zählt zum Formenkreis der Ziliopathien und ist charakterisiert durch orale (Gaumenspalte, Hamartome und Lipome der Zunge,

Zahnauffälligkeiten), faziale (Telekanthus, hypoplastische Nasenflügel, Mikrognathie), digitale (Brachy- und Syndaktylien, prä- und postaxiale Polydaktylien) und zerebrale (intrazerebelläre Zysten, Agenesie des Corpus callosum, Agenesie des Kleinhirns) Auffälligkeiten in Kombination mit einer polyzystischen Nierenerkrankung. Die Erkrankung ist allelisch zum Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 (MIM 300209) und zum Joubert-Syndrom 10 (MIM 300804).

Erbgang

X-chromosomal dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in OFD1 (MIM 300170).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)

C2CD3, C5orf42, DDX59, OFD1, SCLT1, TCTN3, TMEM107, TMEM231, KIAA0753, TBC1D32

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