Osteoarthropathie, hypertrophe

Die hypertrophe Osteoarthropathie (MIM 259100 / MIM 614441) ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger und eine kongenitale Osteoarthropathie mit schmerzhaften Gelenkschwellungen und verzögerter Verknöcherung der Schädelnähte.

Eine Pachydermie (Verdickung und Verhärtung von Haut und Schleimhäuten) mit Neigung zum Schwitzen sowie kongenitale Herzfehler (persistierender Ductus arteriosus) können vorliegen.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in HPGD (MIM 601688), SLCO2A1 (MIM 601460) und seltener IL6ST (MIM 600694).

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