Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv

Die autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta (MIM 614856 / MIM 615220 u.a.) hat heterogene genetische Ursachen und verläuft klinisch immer schwer mit deutlichem Kleinwuchs, schweren Knochendeformitäten und rekurrierenden pathologischen Frakturen bei schwerer Osteopenie. In einigen Fällen wurde begleitend eine Entwicklungsverzögerung beschrieben.

Erbgang

autosomal-rezessiv

schließen

Gene

Mutationen finden sich in WNT1 (MIM 164820), BMP1 (MIM 112264), PPIB (MIM 123841) und anderen Genen.

schließen

Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Osteogenesis imperfecta

BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, PPIB, SERPINH1, TMEM38B, WNT1, ALPL, CREB3L1, P4HB, PLOD2, PLS3, SEC24D, SERPINF1, SP7, SPARC

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE