Osteogenesis imperfecta Typ 1-5, autosomal-dominant

Zur autosomal-dominant erblichen Osteogenesis imperfecta (MIM 166200 / MIM 166210 / MIM 259420 / MIM 166220 / MIM 610967) zählen über 90% der Fälle von Osteogenesis imperfecta (OI).

Je nach klinischem Subtyp ist sie gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit Osteopenie und Deformationen der Knochen sowie pathologischen Frakturen in unterschiedlichen Heilungsstadien. Zusätzlich können blaue oder gräuliche Skleren, eine Dentinogenesis imperfecta (DI), eine Überdehnbarkeit ligamentärer Strukturen und eine postpubertär beginnende progressive Schwerhörigkeit vorliegen. Die OI Typ 1 zeigt einen milden klinischen Verlauf mit blauen Skleren und ohne Deformierung knöcherner Strukturen. Die OI Typ 2 ist klinisch schwer und perinatal letal. Die OI Typ 3 geht mit deutlichem Kleinwuchs, schwerer Skoliose und DI einher, es kommt zu progressiven knöchernen Deformierungen. Die OI Typ 4 zeigt einen milderen klinischen Verlauf als die OI Typ 3 und geht mit milderem Kleinwuchs, leichteren Deformierungen sowie DI einher. Die OI Typ 5 entspricht in der Schwere der OI Typ 4, zeichnet sich jedoch durch weiße Skleren, das Fehlen einer DI und vereinzelt durch hyperplastische Kallusbildung aus.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in den Genen COL1A1 (MIM 120150) und COL1A2 (MIM 120160), die für Untereinheiten des Typ-1-Kollagens kodieren. Für OI Typ 5 sind Mutationen im IFITM5 (MIM 614757) ursächlich.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Osteogenesis imperfecta

BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, PPIB, SERPINH1, TMEM38B, WNT1, ALPL, CREB3L1, P4HB, PLOD2, PLS3, SEC24D, SERPINF1, SP7, SPARC

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