Osteopetrose

Die Erkrankungsgruppe der Osteopetrosen (MIM 166600 / MIM 259710 / u.a.) ist gekennzeichnet durch verminderten Abbau von Knochenmatrix aufgrund Fehlfunktion der Osteoklasten.

Es kommt zur Verlegung der Markräume und zur extramedullären Blutbildung, bei schweren Formen zur Knochenmarksinsuffizienz. Eine erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie eine Kompression von Hirnnerven durch Verdickung der Schädelkalotte können hinzukommen. Der klinische Verlauf sowie die genetischen Grundlagen sind heterogen.

Erbgang

autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in CLCN7 (MIM 602727), TNFSF11 (MIM 602642), OSTM1 (MIM 607649) und anderen Genen.

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