Osteosklerose

Die Osteosklerose (MIM 144750) oder autosomal-dominant erbliche endostale Hyperostose ist eine klinisch meist mild verlaufende Erkrankung mit endostaler Sklerose des Schädeldachs und

der Diaphysen der Röhrenknochen, Osteosklerose des Unterkiefers und des Beckens und milder Osteosklerose der Wirbelkörper, Rippen und Schlüsselbeine. Wenige klinisch schwerere Fälle mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und chronischer Erhöhung des Hirndrucks wurden beschrieben.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in LRP5 (MIM 603506).

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