Pendred-Syndrom

Das Pendred-Syndrom (MIM 274600) zeichnet sich klinisch durch die Kombination von beidseitiger prälingualer sensorineuraler Resthörigkeit und Schilddrüsenerkrankung mit Struma aus. Knöcherne Fehlbildungen der Cochlea und vestibuläre Störungen können hinzukommen.

Erbgang

autosomal-rezessiv. In seltenen Fällen (<1%) ist eine digene Erblichkeit beschrieben.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in SLC26A4 (MIM 605646) und FOXI1 (MIM 601093).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Pendred-Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

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